תסמונת רט

תסמונת רטתסמונת "רט" היא תסמונת נוירולוגית התפתחותית הפוגעת ככל הידוע היום רק בבנות. לראשונה דיווח על התסמונת ד"ר אנדריאס רט מווינה ב- 1966.
שכיחות:
תסמונת רט מופיעה על-פי מקורות שונים כל 23,000 - 10,000 לידות בנות. 
תיאור התסמונת:
התסמונת מופיעה בין גיל חצי שנה לשנתיים כאשר בחמשת החודשים הראשונים ההתפתחות הפיזית, הפסיכולוגית והחברתית תקינה.
בגיל חצי שנה הילד מתחיל לסבול מאנצפלופתיה מתקדמת שיש לה כמה תכונות אופייניות: אובדן בתנועות תכליתיות של הידיים, אובדן יכולת הדיבור שנרכשה בעבר, פיגור פסיכומוטורי ואטאקסיה שמתבטא בהליכה לא יציבה, רחבת בסיס, ברגליים נוקשות, ולעיתים הליכה על קצות האצבעות. הצמיחה של הראש מואטת, והאטה זו גורמת להקטנת הגולגולת. כל מיומנויות השפה נפגעות וכן יכולת התקשורת מפסיקה להתפתח. עלולות להופיע תנועות ידיים סטריאוטיפיות כמו ליקוק אצבעות או נשיכתן ותנועות הקשה או חבטה, סחיטה, שטיפה ומחיאות כפיים. לילדים אלה קואורדינציה ואיזון שרירים ירודים. 
להלן סימפטומים המופיעים בחומרה שונה אצל כל ילדה:
אי סדירות נשימתית הכוללת עצירת נשימה, היפר-ונטילציה, ובליעת  אויר שעלולה לגרום להתנפחות הבטן. אבנורמליות ב- EEG, הכוללת האטת הדפוסים הנורמליים, הופעת  דפוסים דמויי אפילפסיה וירידה בשנת החלומות (REM). התקפי אפילפסיה. נוקשות שרירית, ספסטיות, נוקשות מפרקית וירידה בטווחי תנועה,  המתגברות עם הגיל. עקמת או גבנון חריקת שיניים כפות רגליים קטנות יחסית למבנה הגוף. פיגור בגדילה. ירידה בשומן הגוף ובנפח השרירים. אי סדירות בדפוסי השינה ועצבנות. ירידה בתנועתיות עם הגיל. זרימת דם ירודה לגפיים התחתונות, וכפות הרגליים לעיתים קרות  וכחולות. קשיי לעיסה ו/או בליעה. עצירות. 
טיפול:
טרם נמצאה תרופה לשיפור המצב התיפקודי/רפואי של בנות תסמונת רט, פרט לתרופות נוגדות אפילפסיה למי שסובלת מהתקפים. פיזיותרפיה מומלצת למניעת הנוקשות ולעידוד התנועתיות. הטיפול במוסיקה קיים מאז 1972, עם הצלחה בעידוד התקשורת אצל ילדות תסמונת רט בזכות יכולתן הרגשית המפותחת. הטיפולים הללו תורמים להפחתת התנועות הסטריאוטיפיות ולשיפור מרווח הקשב. כדי לטפל בהליכה על הבהונות ולשפר מעט את התפקוד הידני, משתמשים המטפלים בסדים שונים לידיים ולרגליים, ובאמצעות  מחוכים הם מנסים להלחם בעקמת או בגבנון. מכשירים אלה מותאמים לילדות בהכוונת הפיזיותרפיסטיות, המרפאות בעיסוק והרופא האורטופד.
טיפולים נוספים המסייעים רבות לילדות תסמונת רט הן:
טיפול בתקשורת הידרותרפיה היפותרפיה (רכיבה על סוסים) היכולת הלימודית של בנות אלו הוערכה עד לאחרונה כנמוכה מאוד, אך על סמך הניסיון חל שינוי בהערכה זו, וכיום, עם הדרכה נכונה ובעזרת טכנולוגיות מסייעות, הן יכולות להגיע להישגים שונים כגון: שימוש במתגים, לוחות תקשורת ומחשב.   
ע.ת.ר. = עמותת תסמונת רט בישראל 7961971-09 , 288295-050, 5405757- 03 ניתן לפנות לגב' קורין רובין- מנהלת המרכז לחינוך מיוחד ויו"ר ועדת ההיגוי הארצית, בנושא ת"ר  בית איזי שפירא ת.ד. 29 רעננה 43100,  7701222-09