ציסטיק פיברוזיס

ציסטיק פיברוזיס
מחלת ציסטיק פיברוזיס מתבטאת בעיקר בתפקוד לקוי של הריאות ובבעיות ספיגה של המזון. המחלה מועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית כלומר רק אם שני ההורים נשאים יש סיכון של 25% להולדת ילד חולה. החולים נזקקים לטיפול פיזיותרפי תמידי ולתרופות מרובות המסיעות בעיכול המזון. 
שכיחות הנשאים שונה בעדות השונות בישראל ונעה בין 1:100 - 1:20. באוכלוסייה האשכנזית אחד מתוך כ- 25 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושאים את הגן למחלת ה- CF.  אצל יהודים ממוצא אשכנזי, טוניסאי, טורקי ולובי ניתן כיום לזהות כמעט את כל נושאי הגן הפגום (95% - 97%), אצל מרוקאים ניתן לזהות 85% מנושאי הגן הפגום, ובקרב יהודים מעדות אחרות וערבים ניתן לזהות כיום רק כ- 50% מנשאי הגן הפגום. במידה וזוג ההורים מעורב, מומלץ לבדוק תחילה את בן הזוג האשכנזי. לא מומלץ לבדוק מצב נשאות ביהודים ממוצא תימני וזאת מאחר שלא זוהו מוטציות בעדה זו. יש להדגיש שאין הדבר סותר מציאות המחלה בעדה זו. הבדיקות מומלצות בטרם הריון או בתחילת ההריון. בני זוג שנמצאו נשאים מופנים לייעוץ גנטי בו הם מקבלים הסבר על התוצאות ומוסברת האפשרות של אבחון טרום לידתי. 

מתוך עלון של המעבדה לגנטיקה מוליקולרית בית חולים מאיר כפר-סבא טל'-
 7472402 –09 או  7472407 -09