תסמונת רובינשטיין

תסמונת רובינשטיין - RUBINSTEIN TAYBY SYNDROMתסמונת רובינשטיין הוא סינדרום עם אטיולוגיה לא ידועה בעל סטייה מרובה הקיימת מלידה אשר מאופיינת בפיגור שכלי ופיגור בגדילה, אגודל קצר ורחב ומבנה פנים טיפוסי. 
תאור התסמונת:
התסמונת היא נדירה, בשנת 93 דווח על 500 מקרים ברחבי העולם. מבחינים בתסמונת מגיל 15 חודשים. התסמונת תוארה לראשונה ע"י רובינשטיין וטאבי ב- 1963. 
סימנים בינקות:
זיהום חוזר במערכת הנשימתית 2% 78. בעיות בהאכלה 3% 77. עצירות 4% 54. אלרגיות 5% 31. משקל לידה 2.5 ק"ג או פחות 20% 
פגיעות נוירולוגיות ברורות:
איחור התפתחותי- מוטורי, שפתי וחברתי I. Q. .2% 99 מתחת ל-3% 74 50. ערנות מוגברת של רפלקס הגיד העמוק 4% 53. התקף לב 5% 28. הופעת התנהגות של מתן גירוי עצמי כגון: נידנוד, סיבוב, טיפוף עם היד וכו'. 
סימנים אופייניים במבנה הפנים:
אף סולד, חיך מקומר וגבוה, מבנה אף רחב, מבנה לא נורמלי באוזן, חיוך כמעין עוות, זווית עין מקופלת או מקומטת, קשת הגבה גבוהה ומלאה, מצח בולט, ריסים ארוכים, פה קטן, מבנה שניים לא רגיל, מבנה פנים לא סימטרי. 
טיפול:
הגישה היא לתת טיפול רב מקצועי הכולל: רופא ילדים, רופא לב, אורטופדיה, רופא עיניים, רופא שיניים, ושילוב של חינוך מיוחד הכולל טיפולים פארה רפואיים ותראפוייטים. ישנו צורך בייעוץ גנטי. 
פרוגנוזה:
אורך חיים נורמלי. בגיל מבוגר נדרש דיור מוגן ומקום עבודה מוגן.