כניסה לרשומים

תסמונת ה-X השביר

תסמונת ה-X השביר

האיקס השביר הוא מצב גנטי תורשתי אשר קשור לפיגור. הוא מוגדר ע"י שבר או חולשה על הזרוע הארוכה של כרומוזום ה- x.  מאחר וזהו מצב אבנורמלי של כרומוזום הקשור למין אשר יכול לעבור מהורים לילדים, המונח "קשר מיני" או "קשר ה-x " יסודו בספרות רפואית. זה אומר כי אמהות נושאות את הפגם ובנם נמצא בסכנת פגיעה, בזמן שבנות יכולות לשאת את הפגיעה ולעיתים מעטות נפגעות ממנה קלות.

שכיחות התסמונת:
ישנם מספר אומדנים על שכיחות התסמונת, אך בהערכה שנעשתה בבית ספר באנגליה נמצאה שכיחות משוערת של 1 ל- 1000 ילדים אשר להם איקס שביר ופיגור
(webb ,1986). השכיחות של הנשאים באוכלוסייה הכללית  היא 1 ל- 600 sherman) (,1992. אם ישנם 3% מפגרים באוכלוסייה הכללית יוצא שתסמונת האיקס השביר היא 10% מכלל המפגרים. זוהי התסמונת השכיחה ביותר  מבין התסמונות התורשתיות הידועות היום.

המאפיינים הפיסיים:
פנים צרות וארוכות, אוזניים סנטר ומצח בולטים, אשכים מוגדלים וגמישות יתר בעיקר בפרקי האצבעות. ישנם ילדים רבים הסובלים מתסמונת זו אשר אינם מראים את כל הסימנים אך אוזניים בולטות וגמישות היתר בפרקים נצפה  אצל שני שליש מהם.
כ- 80% מהילדים הסובלים מתסמונת זו סובלים מפגיעה שכלית אשר נעה בין פיגור קשה עד גבולי. הרוב סובלים מפיגור קל. הבנות סובלות הרבה פחות, רק  כ- 30% מהן סובלות מדרגה מסוימת של פיגור.

מאפיינים התנהגותיים חברתיים:
אנשים ונערים עם תסמונת זו הם בדרך כלל מקסימים חברתית , כישורים אך יש להם סגנון יוצא דופן באינטראקציה עם אנשים. יש להם נטייה להימנע מקשר עין בזמן שיחה, ושיחה עם תנועות ידיים רבות. יש להם צורת דיבור יוצאת דופן המאופיינת במהירות שפה, ובעליות וירידות בדיבור וחזרה על קולות, מילים או ביטויים. כמו כן יכולה להיות להם בעיה בטווח הריכוז, היפראקטיביות ואיחור התפתחותי. חלק מהבנים מראים לאוטיסטים כולל פרסברציה בדיבור, תנועות ידיים בלתי נורמליות ובקשר התנהגויות הדומות שלהם עם אחרים (hagerman ,1991).

טיפול:
אין תרופה לתסמונת זו, אך התערבות רפואית יכולה לשפר את הבעיות בריכוז ובהיפר אקטיביות אצל רבים מהילדים הצעירים. ישנם מגוון תרופות אשר יכולות לשפר את טווח הריכוז, הקשב, ההיפראקטיביות ושאר בעיות התנהגותיות. טיפול בילדים אלה מאופיין בתכנית לימודים אישית בחינוך המיוחד ואשר כוללים ריפוי בדיבור בשפה, פזיותרפיה וריפוי בעיסוק. ילד אשר גילו פחות מ- 3 שנים יכול להנות ולהרוויח רבות מתכנית של התערבות מוקדמת.
לסיכום ילדים הגדלים בבית ולומדים  במסגרת החינוך המיוחד מגיעים לבגרות בצורה טובה יותר מבוגרים שלא קיבלו טיפול בגיל הצעיר.

כותרת טופס התחברות
להרשמה
כפתור סגירה